ARTICULO PARA PACIENTES

Genética: lo básico

La genética incluye el estudio de cómo las características de una persona son heredadas de nuestros padres. Explica cómo rasgos tan simples como el color de ojos o tan complejos como la susceptibilidad a distintas enfermedades se desarrollan en una familia. Los genes son las unidades de la herencia que se pasan de padres a hijos y están contenidos en las células de una persona –cada célula humana contiene alrededor 30.000 genes. Los genes varían de persona a persona pero no son los únicos que determinan rasgos tales como como su personalidad, inteligencia, apariencia física e incluso enfermedades sino que el aprendizaje y el medio ambiente también influencian sobre ellos.

Los test genéticos son un tipo de análisis en los cuales se estudian los genes de un individuo mediante técnicas de biología molecular con el objetivo de diagnosticar y/o predecir enfermedades, tomar decisiones médicas y decisiones familiares. Usualmente el médico ofrece una consultoría genética, en la cual se provee de suficiente información al paciente o familiares con el fin de asegurar que han comprendido las implicancias de conocer los resultados de ser portador de un determinado gen y ellos mismos determinen el mejor curso de acción a tomar.

 

Terminología en genética

• ADN (Acido DesoxiriboNucléico) es el molécula química que conforma los genes que transportan las instrucciones genéticas para hacer los organismos vivos. El ADN está conformado por dos cadenas largas unidas entre sí, como los pasamanos de una escalera y sus escalones sólo que girando sobre su eje formando lo que se conoce como doble hélice.

• Cromosomas son paquetes de genes dentro de una células. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas (46 en total). Un miembro de cada par es heredado de la madre y el otro del padre. Dos de los 46 cromosomas son los cromosomas sexuales (X e Y) que determinan si la descendencia será masculina o femenina.

• Genoma es el material genético completo de un individuo. La genómica es el estudio de como los genes interactúan e influencian la biología y características físicas de los organismos vivos.

• Mutaciones son cambios en el ADN. Estos cambios pueden ser pasados a la descendencia.

• Desordenes genéticos son enfermedades y desórdenes causados por mutaciones en los genes o defectos cromosómicos.

 

Desórdenes genéticos y herencia

Heredabilidad es el grado en cual una característica del individuo es atribuída a la variación de los genes de una persona. Muchas enfermedades tienen una causa genética. Los tipos más frecuentes de desórdenes genéticos se describen a continuación.

• Desórdenes Familiares son aquellos que afectan a más de una persona en una familia. Sin embargo, hay veces, en las que un chico nace con un desorden genético no esperado sin una historia familiar conocida de un desorden.

• Enfermedades unifactoriales pueden ocurrir cuando ciertos defectos en un gen o un par de genes están presentes. La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedades de este tipo.

• Anormalidades cromosómicas pueden causar algunos desórdenes genéticos, que ocurren cuando un niño nace con un número anormal de cromosomas o secciones faltantes o sobrantes de los mismos.

• Enfermedades multifactoriales son aquellas que involucran un número mayor de genes que, combinados con factores ambientales, pueden causar desórdenes tales como asma y diabetes.

Bibliografía

1.Genomic Medicine — A Primer. Guttmacher, Collins. N Engl J Med, Vol. 347, No.19

2.Genetic Risk Prediction — Are We There Yet?. Kraft, Hunter. N Engl J Med, Vol. 360; No.17

3.Genetic Testing. Burke. N Engl J Med, Vol. 347, No. 23

4.Genética 4ta ed. Suzuku, Griffiths, Miller, Lewontin. Interamericana, Mc Graw-Hill 1992

Dr. Marcelo Pugliessi
Bioquímico Master en Biología Molecular
Departamento Biología Molecular

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